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19 de Enero de 2015

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCERLa secuenciación de genes nos da una información única para cada persona y que no cambia en su vida. Todo gen tiene variantes patológicas, benignas o de significado incierto. Este artículo discute la controversia de informar sólo la mutación deletérea (patológica), cuando se la encuentra, o “no se detecta mutación” si no se la detecta, y no informar todas las variantes genéticas detectadas en la persona analizada. John M. Conley et al., Myriad After Myriad: The Proprietary Data Dilemma, N C J Law Technol. 2014 June ; 15(4): 597–637...

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12 de Enero de 2015

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER El Sindrome de Lynch es en general difícil de abordar. La publicación de Goldberg Y y col en Fam Cancer. 2014 Mar;13(1):65-73 (Lynch Syndrome in high risk Ashkenazi Jews in Israel) es un buen resumen para este grupo étnico y puede ser útil además porque resume los datos para Lynch Ashkenazi (incluidas la mutaciones fundadoras) y datos interesantes de co-ocurrencia con BRCA. ...

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