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» 2015

16 de Junio de 2015

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER Cuando se solicita un estudio genético para evaluar la presencia de mutaciones heredables por secuenciación, se debe exigir el reporte de las variantes detectadas sean patogénicas o no, incluidas las de significancia incierta. En el hipotético caso descripto por Heidi L. Rehm et al. en NEJM (2015) 372:2235-2242, con un excelente ejemplo del cambio de una variante “probablemente patogénica” a “benigna” y la...

Autores
TUMORES HEREDITARIOS: Dra. Angela Solano
MARCADOR MOLECULAR PARA INMUNOTERAPIA:Dr. Federico Esteso
ENFERMERÍA : Lic. Claudia Oliver

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» 2015

5 de Junio de 2015

TUMORES HEREDITARIOS Un programa nacional de detección y seguimiento de pacientes con síndrome de Li- Fraumeni (SLF) realizado en Francia y publicado en JCO por Bougeard P y col. realizado en 1730 pacientes con sospecha de SLF, detectó 214 familias portadoras de mutaciones, con un total de 415 individuos portadores de mutaciones patogénicas en...

Autores
TUMORES HEREDITARIOS : Dra. Luisina Bruno
ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER : Dra. Angela Solano
ENFERMERIA : Lic. Claudia Oliver

» Leer "5 de Junio de 2015"
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