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» 2015

30 de Junio de 2015

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER Los paneles de genes, o sea la secuenciación simultánea de varios genes relacionados a la patología, a veces suele dar solución al diagnóstico genético y clínico. En este sentido son útiles los conceptos de los expertos en analizar el riesgo de variantes genéticas en BRCA1/2, reunidos en consorcios internacionales como en esta publicación encabezada por el prestigioso Dr. Douglas Easton, de la U. de Cambridge, y col. El contexto de la...

Autores
ASESORAMIENTO GENETICO EN CANCER: Dra. Angela Solano
MELANOMA: Dr. Julio Kaplan
EPIDEMIOLOGÍA EN CÁNCER : Dra. Dora Loria

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» 2015

16 de Junio de 2015

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER Cuando se solicita un estudio genético para evaluar la presencia de mutaciones heredables por secuenciación, se debe exigir el reporte de las variantes detectadas sean patogénicas o no, incluidas las de significancia incierta. En el hipotético caso descripto por Heidi L. Rehm et al. en NEJM (2015) 372:2235-2242, con un excelente ejemplo del cambio de una variante “probablemente patogénica” a “benigna” y la...

Autores
TUMORES HEREDITARIOS: Dra. Angela Solano
MARCADOR MOLECULAR PARA INMUNOTERAPIA:Dr. Federico Esteso
ENFERMERÍA : Lic. Claudia Oliver

» Leer "16 de Junio de 2015"
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