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24 de Diciembre de 2014

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER La IHQ en tumor para enzimas reparadoras de ADN en S. Lynch es ampliamente utilizada aunque cada vez se detectan mas discrepancias. La mutación en MLH1 descripta en esta publicación, la hemos detectado con IHQ ausente para PMS2 y normal para MLH1. Esto alerta sobre la necesidad de solicitar el panel de Lynch de 5 genes (ahora factible por NGS) y no un gen aislado aun con IHQ ausente para evitar subdiagnóstico de S. de Lynch. Borelli, I et al, A founder MLH1 mutation in Lynch syndrome families from Piedmont, Italy, is associated with an...

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15 de Diciembre de 2014

EPIDEMIOLOGÍA Desigualdades en prevención de cáncer de poblaciones migrantes Un estudio realizado con poblaciones migrantes a España mostró que el acceso a la prevención de cáncer es menos accesible para estas poblaciones que además, son probablemente más vulnerables. Se sugiere la evaluación de los circuitos de cribado. Revisión bibliográfica sobre la prevención del cáncer en personas inmigrantes residentes en España (*) Revista Española de Salud Pública, vol. 88, núm. 6, noviembre-diciembre, 2014, pp. 735-743 Rodríguez-Salés, Vanesa;...

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10 de Diciembre de 2014

EPIDEMIOLOGÍA Disponibilidad de una herramienta para estudios de metaanálisis Se ha desarrollado y puesto a disposición una hoja de cálculo muy útil para estudios de metaanálisis. La misma permite comparaciones indirectas y mixtas y es de uso sencillo para investigadores clínicos interesados en revisiones sistemáticas, pero no familiarizados con el uso de paquetes estadísticos más avanzados. Tobías, Aurelio; Catalá-López, Ferrán; Roqué, Marta. Desarrollo de una hoja Excel para metaanálisis de comparaciones indirectas y mixtas Revista...

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4 de Diciembre de 2014

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER El análisis por secuenciación para definir el Síndrome de Lynch ya incluye MUTYH con los genes de rutina (MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2). Warrier SK y col., World J. Surg. 2014 Jul; 38(7):1827-33, (Managing Young Colorectal Cancer….) presenta los hallazgos y la interpretación aplicando los resultados obtenidos en las decisiones quirúrgicas http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24510247 Dra. Angela Solano CIRUGÍA ONCOLÓGICA En los...

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24 de Noviembre de 2014

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER El análisis de múltiples genes simultáneamente puede no asegurar un mejor diagnóstico, al menos hoy. En este volumen dedicado a los 20 años del descubrimiento del gen BRCA1, la publicación de Kean S, SCIENCE (2014) 343,1457-1459, entre otros conceptos interesantes de varios autores, resalta que “un mal test puede ser tan malo como una mala droga” (Ellis, M). http://www.sciencemag.org/content/343/6178/1457.summary Dra Angela...

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18 de Noviembre de 2014

ASESORAMIENTO GENÉTICO EN CÁNCER La NGS estudia múltiples genes simultáneamente. Kurian AW en J Clin Oncol (2014) 32:19, 2001-09 describen el análisis de ADN de 198 pacientes en 45 genes asociados a Ca hereditario de mama y de colon, con detección de mutaciones poco frecuentes e instala el desafío clínico del incidentaloma en genética. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24733792 Dra Angela Solano CIRUGÍA ONCOLÓGICA Cirugía citorreductora (CRS) con quimioterapia...

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13 de Noviembre de 2014

Actualizaciones en Oncología” cuenta con un destacado equipo de especialistas convocados por la Comisión Directiva de la AAOC . Esta nueva sección tiene como objetivo la puesta al día de los temas de interés de los profesionales vinculados al quehacer oncológico Asesoramiento genético en cáncer El asesoramiento en cáncer hereditario puede resultar más difícil o complejo de abordar cuando lo solicita una persona sana. Resulta interesante el resultado de estudiar múltiples genes y su interpretación, en la publicación...

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